Lynch-szindróma
Lynch-szindróma – Az öröklődő daganatos betegségek háttere
A daganatok többsége a szervezetben fokozatosan, külső és belső tényezők hatására alakul ki. Ugyanakkor léteznek olyan öröklött genetikai elváltozások, amelyek esetén a rákos megbetegedés kockázata már eleve magasabb – ilyen a Lynch-szindróma is. Ez a genetikai eredetű állapot fokozza a hajlamot többféle daganatos betegség kialakulására, de fontos tudni, hogy hatására jellemzően már fiatalabb életkorban jelentkeznek a rákos elváltozások az érintettek szervezetében. A felismerés, a pontos diagnózis felállítása és az időben megkezdett megelőzés vagy kezelések az életkilátások javítása szempontjából mindenképpen elengedhetetlen.
Hogyan öröklődik a Lynch-szindróma?
Milyen jelek utalhatnak Lynch-szindrómára?
Hogyan diagnosztizálható a Lynch-szindróma?
Miért nagy a jelentősége az orvosi ellenőrzésnek a diagnózist követően?
Megelőzhetők-e a súlyos állapotok?
Kivel érdemes felvenni a kapcsolatot?
Mit jelent a Lynch-szindróma?
A Lynch-szindrómát korábban „herediter non-polipózus kolorektális rák” (HNPCC) megbetegedésnek nevezték, mivel leginkább a vastagbélrák családi halmozódásával hozták összefüggésbe. Ma már tudjuk, hogy a betegség több szerv daganatos elváltozásával is kapcsolatban állhat. Ez az állapot azonban kizárólag genetikai vizsgálattal igazolható.
Akkor beszélünk Lynch-szindrómáról, ha a vizsgált személy esetében kimutatható, hogy a DNS-hibajavító gének a szervezetében nem működnek megfelelően.
Hogyan öröklődik a Lynch-szindróma?
A Lynch-szindrómát olyan gének okozzák, amelyeket a gyermekek a szülőktől örökölnek.
A gének a DNS darabjai. A DNS olyan, mint egy utasításkészlet, amely meghatározza a testben zajló kémiai folyamatokat.
Amikor a sejtek növekednek és új sejteket hoznak létre az életciklusuk részeként, lemásolják a DNS-üket. Előfordulhatnak másolási hibák. A szervezet rendelkezik olyan génekkel, amelyeknek a szerepe az, hogy a hibákat felismerjék és kijavítsák.
Ezeket a géneket hibajavító géneknek (mismatch repair genes) nevezik.
A Lynch-szindrómában szenvedő emberek hibajavító génjei nem működnek megfelelően.
Ha a DNS-ben a másolás közben hiba következik be, azt a szervezet nem biztos, hogy ki tudja javítani. Ez kontrollálatlanul növekvő sejteket eredményezhet, amelyekből rákos sejtek alakulhatnak ki.
A Lynch-szindróma autoszomális domináns öröklődési mintázat szerint öröklődik.
Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő hordozza a Lynch-szindrómát okozó géneket, akkor mindegyik gyermekének 50% esélye van arra, hogy örökölje ezeket a géneket.
Az, hogy melyik szülő hordozza a gént, nem befolyásolja az öröklődés esélyét.
Milyen jelek utalhatnak Lynch-szindrómára?
Bár tünetei nincsenek, a következő figyelmeztető jelek utalhatnak a szindróma jelenlétére:
- Vastagbélrák vagy méhtestrák 50 éves kor előtt.
- Adott személynél többféle daganat is kialakult.
- Családtagok körében is előfordult már korai életkorban rákos megbetegedések kialakulása.
- Ismétlődő daganatos megbetegedések több generáción keresztül.
- Egy vagy több családtag bőrrákban vagy ritkább, Lynch-szindrómához köthető rákban szenvedett (agydaganat, vékonybélrák, epevezetékrák, vastagbélrák stb.).
Hogyan diagnosztizálható a Lynch-szindróma?
A diagnózis első lépése mindig a részletes családi anamnézis felvétele, ahol az orvos feltérképezi a daganatok előfordulását az egyenes ági rokonok körében.
Ha a családi háttér alapján felmerül a gyanú, a következő lépés lehet a daganatszövetek molekuláris vizsgálata.
Az immunhisztokémiai (IHC) eljárás során a mintákat festékekkel kezelik, hogy kimutassák bizonyos fehérjék jelenlétét vagy hiányát.
A mikroszatellita instabilitási (MSI) vizsgálat szintén segít annak eldöntésében, hogy a DNS-hibák javításában szerepet játszó gének károsodtak-e.
Ezek a vizsgálatok azonban nem alkalmasak arra, hogy a szakorvos eldöntse, hogy a vizsgált személy örökölte-e a betegséget – ehhez genetikai teszt szükséges.
A genetikai teszt során általában vérmintából vizsgálják meg a DNS-t. Ha a családban már ismert Lynch-mutáció van, célzott teszt is elégséges lehet. Elsőként tesztelt személyek esetében azonban gyakran széles genetikai panelvizsgálatra kerül sor.
Az eredmény lehet pozitív – vagyis kimutatható a mutáció –, negatív, illetve ismeretlen jelentőségű, ha a vizsgált génváltozás szerepe még nem tisztázott.
Pozitív eredmény esetén az adott személy esetében fokozottnak minősül a daganatos megbetegedések kockázata, ezért számára speciális szűrőprogramot alakítanak ki.
Miért nagy a jelentősége az orvosi ellenőrzésnek a diagnózist követően?
A rendszeres orvosi ellenőrzés kulcsfontosságú a Lynch-szindrómások számára.
A vastagbélrák korai felismerésére kolonoszkópia javasolt már 20–25 éves kortól, minimum háromévente.
A méhtestrák megelőzésére endometriális biopszia és méhultrahang is szóba jöhet, a petefészek daganatokat hasi ultrahanggal és tumormarkerekkel lehet időben észlelni.
Az emésztőrendszer eltérő szakaszainak, a húgyutaknak, valamint az agynak a vizsgálatára is rendelkezésre állnak különféle célzott szűrési eljárások, például MRI, neurológiai vizsgálatok vagy vizeletanalízis.
Megelőzhetők-e a súlyos állapotok?
Lehetőség van a megelőzésre is. A Lynch-szindróma felismerése lehetőséget jelent – nemcsak a beteg számára, hanem az egész családjának is.
Az első lépés a tudás: ha a családban több daganatos megbetegedés fordult elő, különösen fiatal életkorban, ne halogassuk a kivizsgálást.
Bizonyos esetekben érdemes megfontolni a megelőző célú műtéti vagy egyéb kezeléseket. Ezek előnyeit és kockázatait is érdemes megbeszélni a háziorvossal vagy a kezelést végző szakorvosokkal.
Lehetséges megelőző kezelések:
- Méhnyálkahártya-rák megelőzése: A méh eltávolítására irányuló műtétet hiszterektómiának nevezik, amely megelőzi a méhtestrák kialakulását. Egy másik lehetőség egy méhen belüli fogamzásgátló eszköz (IUD) beültetése, amely hormont bocsát ki, csökkentve a rák kockázatát és a terhességet is megakadályozza.
- Petefészekrák megelőzése: A petefészkek eltávolítását ooforektómiának hívják, amely jelentősen csökkenti a petefészekrák kialakulásának esélyét. Egy alternatíva az orális fogamzásgátló tabletták szedése lehet; kutatások szerint legalább öt éven át történő használatuk mérsékli a petefészekrák kockázatát.
- Vastagbélrák megelőzése: A vastagbél részleges vagy teljes eltávolítása kolektómiaként ismert, és jelentősen csökkenti a vastagbélrák kialakulásának kockázatát. Ez a műtét javalttá válhat, ha a páciensnek már volt vastagbélrákja – a beavatkozás megelőzheti az újabb daganat kialakulását.
Időben elkezdett megelőzéssel, személyre szabott szűrővizsgálatokkal és a szakorvosok által javasolt életmód kialakításával jelentősen csökkenthető a daganatok kialakulásának esélye.
A genetikai örökséget megváltoztatni ugyan nem tudjuk, de a tudatos döntések életeket menthetnek.
Kivel érdemes felvenni a kapcsolatot?
Ha a családban már igazolt a Lynch-szindróma, vagy a fenti jelek alapján gyanú merül fel, érdemes genetikai tanácsadóhoz fordulni. A genetikus szakorvos segíthet eligazodni a lehetőségekben, megtervezni a családtagok tájékoztatását, és kialakítani a hosszú távú gondozási tervet.
A Lynch-szindróma egy életre szóló örökség, de a tudatossággal, rendszeres ellenőrzésekkel és megelőző lépésekkel jelentősen csökkenthető a daganatok kialakulásának kockázata.
Ha bármilyen gyanús jel vagy családi előzmény merül fel, ne halogasd a kivizsgálást: az időben meghozott döntés életet menthet.
