Dr. Pinti Éva

2014 óta foglalkozom különböző - elsősorban gyermekkori - genetikai betegségek diagnosztikájával, azonban felnőttekkel, gyermekvállalási nehézséggel küzdő párokkal is többször találkozom. A genetikai kórképek halmozódhatnak családon belül, családfa felvételkor pedig felmerülhet a gyermek eltérésétől független, a szülőket érintő betegség gyanúja is. Több család esetében tapasztalom, hogy mekkora jelentősége lenne a megelőzésnek, a korai felismerésnek, amikre az információhiány miatt gyakran sajnos nem kerül sor.

Tanulmányaimat a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Karán kezdtem, ahol a genetika tudományterületének rendkívül gyors fejlődése, logikussága és sokszínűsége keltette fel érdeklődésemet. Tudományos kíváncsiság is vezérelt, ezért TDK-, majd PhD-hallgatóként foglalkoztam nagyobb kórképcsoportok - például nemi fejlődési és növekedési zavarok, bizonyos daganatkockázattal járó eltérések, különböző szindrómák és kromoszóma-rendellenességek -  átfogó tanulmányozásával. A kutatómunka, majd a klinikai genetika szakorvosképzés során rengeteget tanulhattam a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai Részlegének Genetika Laboratóriumában és szakrendelésén, ahol nemcsak szakmai szemléletet és tapasztalatot szerezhettem, de megerősítést is nyertem a betegek felé irányuló empátia, lelkiismeretes alaposság, és érthető kommunikáció elemi fontosságáról.

Kiket várok a rendelésre

-  gyermekvállalás előtt álló párokat

- felnőtteket és gyerekeket, akiknél felmerül genetikai betegség gyanúja (pl.: a családban előfordult genetikai betegség/veleszületett rendellenesség/ismeretlen eredetű fejlődési elmaradás)

- már igazolt genetikai diagnózissal rendelkező betegek, akiknél kérdés merül fel a betegségük kapcsán