A terhesség 12. hetében végeznek a magzaton genetikai ultrahangot. Ha ezen valamilyen eltérést van, akkor vérvétel kell. Ez alapján kiszűrhető pl. a Down-szindróma. Kombinált teszt is kérhető, ami mindkettőt magába foglalja. A második genetikai ultrahangra 18-20 hetesen kerül sor, ekkor az anatómiai struktúrát vizsgálják.