Családi adenomatosus polipózis (FAP)
Amikor a vastagbélrák kockázatát génmutáció okozza
A családi adenomatosus polipózis, vagy röviden FAP, egy ritka, ám rendkívül súlyos genetikai eredetű betegség. Ez a génmutáció eredetű betegség nagyon nagy valószínűséggel okozza a vastagbélrák kialakulását, amennyiben nem történik időben beavatkozás. A rendellenesség már fiatal korban megmutatkozhat, és kezelés hiányában a középkorú betegek többsége már rosszindulatú daganattal kénytelen megküzdeni. A FAP felismerése és szakszerű kezelése életmentő kérdés is lehet.
A FAP háttere és öröklődése
A betegséget az APC nevű tumorszupresszor gén hibája váltja ki. Normál körülmények között ez a gén szabályozza a sejtosztódást, vagyis a sejtek túlburjánzását gátolja. Az említett gén mutációja azonban ezt a féket „kiiktatja”, így a sejtek kontrollálatlan növekedésbe kezdenek, ami adenomatózus polipok megjelenéséhez vezet a vastagbél nyálkahártyáján. Ezek a polipok eleinte jóindulatúak, ám idővel elrákosodhatnak.
A FAP autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis ha valamelyik szülő hordozza a hibás génváltozatot, akkor az utódnak 50% esélye van az öröklésre. Érdekesség – és egyben figyelmeztető jel –, hogy az esetek mintegy harmadában a génmutáció spontán módon, családi előzmény nélkül alakul ki.
Tünetek és a FAP-ra figyelmeztető jelek
A betegség kezdeti szakaszában sokszor nincsenek észlelhető panaszok, ám előbb-utóbb megjelenhet a végbélvérzés, a hosszan fennálló hasmenés és a bizonytalan eredetű hasi fájdalom.
Emellett vannak olyan külső jegyek is, amelyek szintén árulkodóak lehetnek. Ilyenek például a bőr alatt tapintható ciszták, valamint csontkinövések – különösen az állkapocs tájékán –, a többletfogak jelenléte vagy a szem ideghártyáján látható pigmentfoltok, amelyeket általában véletlenül fedeznek fel szemészeti vizsgálatok során.
A FAP-nak több formája is ismert. A klasszikus típusra az jellemző, hogy rengeteg, akár százat meghaladó számú polip fejlődik a vastagbélben. Az enyhébb, úgynevezett attenuált változat (AFAP) esetében a vastagbélben kifejlődő polipok száma mérsékeltebb, de legalább húsz és legfeljebb száz közé tehető a mennyiségük.
Érdemes megemlíteni a Gardner-szindrómát is, amely a polipok mellett bőrelváltozásokkal és csontkinövésekkel is jár, valamint a ritkább Turcot-szindrómát, amelynek esetében a polipózist agydaganat kialakulása is kísérheti.
Daganatok, amelyekre a FAP hajlamosít
Ha a FAP beteg nem kap szakszerű kezelést, a vastagbélrák szinte biztosan kialakul nála.
A tápcsatorna vastagbélszakaszát érintő daganatos elváltozásokon túl azonban más daganattípusok is gyakrabban fordulnak elő az érintetteknél.
A nyombélrák előfordulási esélye mintegy 8%, míg a papilláris pajzsmirigyráké és a hasnyálmirigyráké egyaránt 2% körül mozog. Gyermekek esetében különösen aggasztó a hepatoblastoma, egy ritka májdaganat, amely szintén megjelenhet. A gyomorrák előfordulása ritka, de a gyomorpolipok jelenléte gyakori. Továbbá nem ritkák a mély fibromatózis vagy dezmoid tumorok sem, amelyek ugyan nem rosszindulatú rákos elváltozások, mégis komoly gondot okozhatnak azzal, hogy nyomást gyakorolnak a környező szervekre.
A FAP diagnózisa és kezelésének lehetőségei
A FAP gyanúját genetikai vizsgálattal lehet megerősíteni, amely során vér- vagy nyálminta vizsgálata során célzottan az APC gén mutációjára utaló jeleket keresnek.
A kolonoszkópia – azaz vastagbéltükrözés – a diagnózis másik alappillére, amely segít megállapítani azt, hogy mennyi polip van az érintett beteg vastagbelében és ezek milyen típusúak. Amennyiben legalább száz polipot észlelnek, klasszikus FAP-ról beszélhetünk, míg 20–100 polip esetén az enyhébb forma a valószínűbb.
A kezelés szinte mindig élethosszig tartó megfigyelést és gyakran sebészeti beavatkozást jelent. Korai stádiumban, amikor még kevés polip van jelen, lehetséges azok endoszkópos eltávolítása.
Azonban a legtöbb esetben teljes vastagbél-eltávolítás válik szükségessé, általában a fiatal felnőttkor éveiben.
Műtéti úton kétféle megoldásra van lehetőség, az egyik az ileosztóma kialakítása, amely azt jelenti, hogy a hasfalon keresztül kivezetik a vékonybélszakaszt, míg a másik az egy úgynevezett ileális tasak kialakítása. A székletürítést ezekkel az eljárásokkal teszik lehetővé a betegeknél.
Az élet a FAP miatt végrehajtott műtét után
A beavatkozás jellegéből adódóan jelentős életmódbeli változásokkal jár. Ezek azonban nem feltétlenül jelentik az életminőség drasztikus romlását.
A modern sebészeti eljárások segítik a gyorsabb felépülést. A betegek többsége a beavatkozás után is teljes értékű életet élhet.
Amennyiben a végbél a műtétet követően is megmarad, 6–12 havonta, ileális tasak kialakítását követően pedig 1–4 évente javasolt a szakorvosi kontrollvizsgálatok elvégzése.
Emellett rendszeresen szükség van gyomortükrözésre, pajzsmirigy- és hasi ultrahangra, illetve CT vagy MRI vizsgálatra is, hogy időben észlelni tudják a kezelőorvosok az egyéb szövődményeket, például dezmoid tumorokat.
Megelőzhető-e a FAP?
Magát a génhibát sajnos nem lehet megelőzni, viszont a genetikai tanácsadás fontos szerepet játszhat a családtervezésben és a korai felismerésben.
Amennyiben a mutálódott gént hordozza valaki, lehetőség nyílik nála a preventív beavatkozásokra, amelyek jelentősen javíthatják az életkilátásait.
Ijesztő a diagnózis, de a helyzet nem reménytelen
Kezelés hiányában az FAP-ban szenvedők várható élettartama alig haladja meg a 40 évet.
Azonban megfelelő orvosi ellátással, rendszeres kontrollal és időben elvégzett műtéttel a betegek hosszú és teljes életet is élhetnek.
A fő kihívás sokszor nem is maga a vastagbélrák megelőzése, hanem a más szervekben kialakuló daganatok kezelése és ezekkel együtt a megfelelő életminőség fenntartása.
A FAP diagnózisa első hallásra riasztó lehet, de valójában fontos lehetőség is rejlik benne, mégpedig az, hogy a tudás birtokában időben meg lehet kezdeni a szakszerű kezelést. A szükséges beavatkozások elvégzését követően pedig a jól összeállított kezelési tervnek, a gondos orvosi megfigyelésnek és a beteg aktív részvételének köszönhetően a genetikai hajlam ellenére is hosszú, minőségi életet élhetnek az érintettek.
Amennyiben az e cikkben ismertetett betegségre gyanakszunk, fontos, hogy első lépésként keressük fel panaszunkkal a háziorvost, aki továbbirányít a megfelelő genetikai, gasztroenterológiai, belgyógyászati, valamint onkológiai szakrendelésekre, a pontos diagnózis felállítása és a szakszerű kezelések mielőbbi megkezdése érdekében.
