Tourette-szindróma
Mit érdemes tudnunk e rendellenességről?
A Tourette-szindróma (TS) neurológiai rendellenesség. Erre a betegségre a váratlan, akaratlan, gyors és ismétlődő kényszeres mozgások vagy hangok jellemzők. Ezeket az akaratlan mozgásokat és hangokat nevezzük általánosságban tikkelésnek. A TS az idegrendszer fejlődési rendellenessége.
Milyen betegség a Tourette-szindróma?
Tipikus tünetek és megjelenési formák
A Tourette-szindróma oka és előfordulása
Hogyan diagnosztizálják és kezelik a Tourette-szindrómát?
Milyen betegség a Tourette-szindróma?
A TS motoros (testmozgással kapcsolatos) vagy vokális (hangadással kapcsolatos) tikkjei időnként jelentkeznek. A tikk változó típusú, gyakoriságú kényszeres jelenség, még az is változó, hogy mennyire súlyos, illetve milyen helyzet váltja ki. Ha valakinek tikkjei vannak, nem tudja azokat kontrollálni, megakadályozni, a teste akaratlanul, kényszeresen produkálja ezeket.
Tipikus tünetek és megjelenési formák
Az első tünetek általában 5 és 10 éves kor között jelentkeznek, rendszerint a fej és a nyak területén, izomrángásként.
Később a mozgásos tikk kiterjedhet a törzs, a karok és a lábak izmaira is. A motoros tikk rendszerint korábban jelentkezik, mint a vokális.
A Tourette-szindróma inkább a fiúkat érinti. A TS-ben szenvedők többsége a legrosszabb tikkelési tüneteket serdülőkor elején tapasztalja, de a tikkek általában enyhülnek és a késői tinédzserkorra vagy a korai húszas évekre kontrollálhatóbbá is válnak.
A TS krónikus állapottá válhat, a felnőttkorba is átnyúló tünetekkel. Akiknél felnőttkorban nem múlik el, a tikkelés súlyosbodhat.
A Tourette-szindróma nem degeneratív állapot (vagyis nem mutat folyamatosan romló állapotot), nem befolyásolja az élettartamot.
A Tourette-szindrómában szenvedők többféle tikket tapasztalhatnak. A tikk lehet egyszerű vagy összetett motoros és a tikkelés súlyossága is tág tartományban változhat.
Az egyszerű tikk hirtelen, rövid, ismétlődő mozgás-sorozat, csupán néhány izomcsoport bevonásával. Gyakoribb, mint az összetett tikk.
Az egyszerű motoros tikkek közé tartozik:
- Szemhunyorgás és egyéb szemmozgás
- Akaratlanul megjelenő grimasz az arcon
- Az arcizom megrándulása
- Vállrántás
- Fej- vagy vállrándítás
A vokális tikk egyszerű formái:
- Torok gyakori köszörülése
- Szipogás
- Mordulás
Az összetett tikk különböző testrészek több izomcsoportját érintő összehangolt mozgásminta.
Összetett motoros tikkről akkor beszélünk, amikor az arcrándítás kombinálva van például fejfordítással és vállvonogatással.
Vannak céltudatosnak tűnő összetett motoros tikkek is. Ezek összetevője lehet bizonyos dolgok megszaglása vagy megérintése, de akár a szökkenés, vagy ugrás, a lehajlás, vagy akár a körbefordulás is eleme lehet az összetett motoros tikknek.
A vokális tikk is lehet összetett. Ismételgethet a Tourette-szindrómás beteg saját maga által alkotott szavakat, vagy olyan szavakat, amiket pillanatokkal korábban ő maga mondott ki. Az ekholália, vagyis a visszhangszerű utánzás is jellemzője a Tourette-szindrómának. Ekkor a beteg mások szavait ismételgeti.
A Tourette-szindrómásokra jellemző a trágár, obszcén vagy káromkodó szavak használata (koprolália), illetve ezek ismételgetése fennhangon.
Előfordul, hogy a motoros tikk eredményeként a Tourette-szindrómások önmagukat bántják, például a saját arcukat ütik meg, és ehhez társulhat a vokális tikk valamelyik formája is.
A Tourette-szindrómás késztetést érez arra, hogy valahányszor megismételje a tikket. Ezzel igyekszik enyhíteni a mozgáskényszerét.
A tikkelési kényszer fokozódhat izgalom vagy szorongás hatására. A kényszer enyhül nyugodt körülmények között, főképpen olyan tevékenységek végzésekor, amikor a beteg erősen összpontosít a feladatvégzésre.
Vannak olyan fizikai ingerek, amelyek kifejezetten felerősítenek egy-egy tikket. Súlyosbíthatja a nyak-tikkelést például, ha a beteg olyan inget, vagy ruházatot visel, amelynek szűk, vagy szoros a nyakrésze, vagy gallérja.
A Tourette-szindrómát kísérhetik egyéb rendellenességek is. A leggyakoribb egyidejűleg fellépő állapot a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD).
A TS-ben szenvedőknél megfigyelhető koncentrációzavar, hiperaktivitás és impulzivitás.
A Tourette-szindrómás betegre jellemző lehet a kényszeres viselkedészavar vagy kényszeres viselkedés (OCD/OCB). Nem kívánt gondolatok, hirtelen jött ötlet vagy érzés (összefoglalóan ezeket tekintjük kényszernek) arra késztetheti a TS-ben szenvedő személyt, hogy bizonyos viselkedést ismételten vagy meghatározott módon hajtson végre (ezek a kényszeres cselekvések).
Ilyen kényszeresen ismétlődő viselkedés lehet gyakori és indokolatlan kézmosás, a dolgok folyamatos ellenőrzése, de akár a takarítási kényszer is. Ezek a kényszeres tevékenységek jelentős mértékben megzavarhatják a mindennapi életet.
Sok esetben szenved szorongástól is a Tourette-szindrómás beteg.
Közösségben a TS-ben szenvedő beteg nyugtalanságot vagy aggodalmat érezhet. Tartanak a bizonytalan kimenetelű helyzetektől vagy eseményektől.
Tanulási nehézségeket is megfigyeltek a TS-ben szenvedő személyek esetében. Gyakran vannak olvasási, írási és számolási nehézségeik. Ezek a problémák nem vezethetők vissza fejletlen intelligenciára.
A Tourette-szindrómás beteg viselkedési vagy magatartási problémákkal is küzd. Gyakori probléma, hogy agresszívan reagálnak, nem képesek a haragukat vagy a dühüket kezelni, valamint feszültséget jelent számukra az érzelmi és a társas alkalmazkodás.
A Tourette-szindróma egyik kísérő rendellenessége az alvászavar.
Mivel nehezen tudnak elaludni, és nehézséget okoz számukra a tartós alvás állapotának a fenntartása, nappal rendszeresen küzdenek fáradtsággal. Társas kapcsolataikra, a társaságba való beilleszkedés képességére is kedvezőtlenül hatnak a tünetek.
Érzékszervi ingereket nehezen dolgoznak fel. A Tourette-szindrómásoknak lehetnek problémái érintés, ízérzékelés, szaglás, hangok felismerése vagy mozgások azonosítása kapcsán, amelyek olyan ingereket jelentenek, amelyek szervezése és feldolgozása érzékszervi információk rendszerezésén és feldolgozásán alapszik.
A Tourette-szindrómás diákok gyakran jól funkcionálnak a hagyományos osztálytermi környezetben, az ADHD, a tanulási nehézségek, a kényszeres tünetek és a gyakori tikkelések azonban nagymértékben kihathatnak a teljesítményükre vagy ronthatja esélyüket a beilleszkedésre.
Ezen okok miatt szükségük lehet az egyéni igényeikhez igazodó oktatási környezetre. A diákoknak szükségük lehet korrepetálásra, kisebb létszámú vagy speciális osztályokra, akár privát tanulóterületekre, a szokásos osztálytermitől eltérő vizsgákra.
A Tourette-szindróma oka és előfordulása
A Tourette-szindróma (TS) eseteinek többsége több génváltozat és környezeti tényezők kölcsönhatását foglalja magában.
Bár a TS konkrét kiváltó oka nincs még pontosan azonosítva, a kutatások eredményei az agy bizonyos területeinek rendellenességeire utalnak:
- Érintettek a törzsdúcok (bazális ganglionok), a frontális lebenyek és a kéregállomány.
- Az ezen területeket összekötő pályák.
- Az idegsejtek (neuronok) közötti kommunikációért felelős neurotranszmitterek (dopamin, szerotonin és norepinefrin) is érintettek.
Egy vagy több génben bekövetkező változás (mutáció) is szerepet játszik a TS kialakulásában.
A TS-sel élők kis százalékánál mutáció figyelhető meg a SLITRK1 génben, amely befolyásolja az idegsejtek növekedését és egymáshoz való kapcsolódását. Az idegi kapcsolatok normális kialakulásában szerepet játszó NRXN1 és a CNTN6 gének rendellenessége, szintén szerepet játszhatnak a Tourette-szindróma kialakulásában.
A kutatók továbbra is keresik a TS-sel összefüggő egyéb géneket.
Lehetséges, hogy a génmutáció mellett a környezeti tényezők is szerepet játszanak a TS kialakulásában.
Fontos megérteni, hogy a genetikai hajlam nem feltétlenül eredményezi a TS-t; helyette enyhébb tikkelési zavarokként vagy kényszeres viselkedések formájában is megnyilvánulhat.
Előfordulhat, hogy az öröklött génrendellenesség mellett sem alakul ki TS tünet. A genetikai kutatások azt is sugallják, hogy az ADHD és az OCD egyes formái genetikailag összefügghetnek a TS-sel, de kevesebb bizonyíték van a TS és az egyéb, gyakran együtt előforduló neurobehaviorális problémák közötti genetikai kapcsolatra.
A nemek szintén fontos szerepet játszanak a TS génmegnyilvánulásában. A kockázatnak kitett férfiak valószínűbb, hogy tikkelnek, míg a nők inkább kényszeres tüneteket mutatnak.
Hogyan diagnosztizálják és kezelik a Tourette-szindrómát?
A TS diagnosztizálását arra alapozza a szakorvos, hogy elbeszélget a beteggel a panaszokról és tünetekről.
A szakorvossal folytatott beszélgetés arra irányul, hogy feltérképezze a beteg állapotát, így fontos információ számára, hogy az érintett személy tapasztal-e akár naponta többször is bármilyen mozgásos vagy vokális tikkelést magán, illetve a környezete vesz-e észre rajta ilyen jelenséget. Előfordulhat, hogy a tüneteket csak időszakosan észlelik.
A tikkelés a betegnél jellemzően már 18 éves kor előtt jelentkezik. Fontos kizárni azt is, hogy a tikkelést esetleg valamilyen gyógyszer vagy egyéb egészségi állapot okozza.
Akár a háziorvos vagy a gyermekorvos, illetve a védőnő is észlelheti és diagnosztizálhatja a gyermekeknél a tikkelést.
Szakorvosi diagnosztizálás szükséges azonban az atipikus tünetek (a klasszikus tünetektől eltérő) vagy a szimptómák atipikus jelentkezése (például a felnőttkorban kezdődő tünetek) esetén.
A diagnózishoz nem szükséges vérvizsgálat, laboratóriumi vagy képalkotó vizsgálat.
Ritka esetekben azonban, amikor a cél a TS-sel összetéveszthető állapotok kizárása, a szakorvos elrendelhet képalkotó vizsgálatokat az idegrendszer állapotának feltérképezése érdekében, vagyis kérheti mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT), elektroenkefalográfiás (EEG) vizsgálatok, illetve akár célirányos vérvizsgálat elvégzését is.
A Tourette-szindrómára egyelőre nincs ugyan konkrét gyógymód, amely mindegyik Tourette-szindrómás beteg esetében hatásos lenne, de a tüneteik általában kezelhetők.
Nem szükséges kezelés abban az esetben, ha a tikk tünetei enyhék, vagyis nem okoznak életminőség-romlást.
Vannak azonban a Tourette-szindrómának olyan esetei, amikor a tünetek zavarják a beteg mindennapi életét.
Esetükben a szakorvos alapos mérlegelést követően alkalmazhat gyógyszeres kezelést.
A gyógyszeres kezelésen kívül, amelyet kizárólag szakorvos ellenőrzése mellett javasolt alkalmazni, egyéb terápiák és kezelések is segíthetnek a tünetek enyhítésében.
Terápiás kezeléseket alkalmaznak a viselkedés kontrollálására és az öntudatosság fejlesztésére.
A pszichoterápiás és a támogató terápiák segíthetnek a TS-sel élő személynek jobban megbirkózni a rendellenességgel és kezelni a másodlagos társadalmi és érzelmi problémákat, akár a depressziót, vagy szorongást is, amelyek kapcsolódhatnak ehhez a betegséghez.
