Turner-szindróma
Egy kromoszómahiány következményei
A Turner-szindróma (TS) olyan egészségügyi állapot, amely a nőket érinti. A TS veleszületett genetikai rendellenesség, amelyet az egyik X kromoszóma teljes vagy részleges hiánya jellemez. A rendellenesség elsődlegesen a növekedést, a nemi fejlődést és a nemi szervek funkcióit befolyásolja, ezeken felül azonban számos egyéb egészségügyi vonatkozása is ismert.
A Turner-szindróma kialakulásának genetikai alapjai
A Turner-szindróma előfordulása és felismerése
A Turner-szindróma klinikai jellemzői és tünetei
Társbetegségek és szövődmények
A Turner-szindróma kialakulásának genetikai alapjai
Az emberi szervezet sejtjei 46 (23 pár) kromoszómát tartalmaznak, melyekből kettő határozza meg a biológiai nemet. A nőknek két X kromoszómájuk van.
A Turner-szindróma esetén az egyik X kromoszóma részben vagy teljesen hiányzik.
A Turner-szindrómának több típusa is van. Ezek a következők:
- Monoszómiás X (X0): Az érintett nő sejtjeiben csak egy X kromoszóma van jelen. Ez a leggyakoribb forma (kb. 45%).
- Mozaikos forma: A sejtek egy részében két X kromoszóma található, míg a többiben csak egy. Ez az esetek kb. 30%-át teszi ki.
- Részleges vagy öröklött deléció: Ritkán előfordulhat, hogy ez a genetikai eltérés öröklött. Ez azt jelenti, hogy a baba a biológiai anyjától örökölte ezt a betegséget, aki maga is ezzel a kromoszómarendellenességgel született, vagyis az X kromoszómájának egy szakasza hiányzik.
Az eltérés spontán módon, többnyire véletlenszerű sejtosztódási hiba következtében alakul ki, és nem köthető semmilyen életmódbeli vagy környezeti tényezőhöz.
A Turner-szindróma előfordulása és felismerése
A Turner-szindróma kb. 2000–2500 újszülött lánygyermek közül egyet érint (vagyis 1:2000-2500 az előfordulási aránya). Ezzel az aránnyal tulajdonképpen ez az egyik leggyakoribb nemi kromoszóma-rendellenesség.
Ez a kromoszóma-rendellenesség különböző életkorban diagnosztizálható:
- Magzati korban, például ultrahanggal és genetikai szűrővizsgálatokkal (NIPT, amniocentézis).
- Újszülött- vagy kisdedkorban – fizikai jellemzők alapján.
- Később, serdülő- vagy felnőttkorban, gyakran a növekedés vagy a nemi érés elmaradása lehetnek a betegségre utaló tünetek.
A definitív diagnózis kariotípus-analízissel (vérből történő kromoszóma-vizsgálat) állítható fel.
A Turner-szindróma klinikai jellemzői és tünetei
Leggyakoribb fenotípusos (külső és belső testi) jegyek:
- Alacsony termet (általában már 5 éves kor körül észrevehetően elmarad a kortársaktól).
- Elmaradt pubertás és primer amenorrhoea (menstruáció hiánya).
- Kis méretű, gyakran nem működő petefészkek (primer ovarialis elégtelenség – POI).
- Infertilitás (meddőség).
- Jellemző külső jegyek: széles nyak (webbed neck), alacsonyan ülő fülek, széles mellkas, enyhén kifelé álló könyök, rövid IV. ujj (hiányzó kézközépízület), lapos láb, vékony körmök, pigmentált bőrfoltok (naevusok).
Társbetegségek és szövődmények
A Turner-szindrómában szenvedő páciensek több szervrendszerre kiterjedő eltéréseket mutathatnak.
Kardiovaszkuláris eltérések (50%-ban jelen vannak):
- Bicuspidalis aortabillentyű.
- Aorta coarctatio (szűkület).
- Aortaív megnyúlása.
- Hipertónia (magas vérnyomás).
Csontrendszeri eltérések:
- Csontritkulás, megnövekedett törékenység.
- Scoliosis (gerincferdülés).
Autoimmun betegségek:
- Hashimoto-thyreoiditis (pajzsmirigy alulműködés).
- Cöliákia.
- Gyulladásos bélbetegségek (IBD).
Fül- és látásproblémák:
- Középfülgyulladás kisgyermekkorban, halláscsökkenés felnőttkorban (sensorineuralis).
- Kancsalság, tompalátás, ptózis (lógó szemhéj).
- Ritkábban: színvakság, kékes ínhártya.
Vese- és urológiai rendellenességek (30–40%):
- Patkóvese, veseagenesis.
- Vizeletvisszatartási zavarok, visszatérő húgyúti fertőzések.
Metabolikus szindróma:
- Inzulinrezisztencia, 2-es típusú diabetes mellitus, diszlipidémia, elhízás.
Neurológiai és pszichés sajátosságok:
- Normál IQ, de gyakori vizuospaciális zavarok (pl. térérzékelési nehézségek).
- Tanulási problémák, különösen matematikai-logikai területen.
- Érzelmi érzékenység, szorongás, alacsony önértékelés.
Kezelési lehetőségek
Bár a Turner-szindróma nem gyógyítható, a tüneti és szövődménykezelés révén jelentős életminőség-javulás érhető el.
Hormonpótló terápia:
- Növekedési hormon (GH): Gyermekkorban megkezdett kezelés akár 12–13 cm-rel is növelheti a végső testmagasságot.
- Ösztrogénterápia: Elősegíti a pubertás kialakulását, menstruációt és támogatja a csont- és szívműködést.
- Progesztin ciklusindukció: A másodlagos nemi jellegek kialakításához és rendszeres menstruációhoz.
A betegek optimális ellátása multidiszciplináris megközelítést igényel, vagyis többféle szakterületet képviselő szakorvos vesz részt az érintett beteg állapotának a nyomon követésében:
- Endokrinológus – hormonális egyensúly beállítása.
- Kardiológus – szívfejlődési rendellenességek kontrollja.
- Nefrológus, fül-orr-gégész, szemész, pszichológus – szervspecifikus szűrés és kezelés.
- Genetikus – tanácsadás.
A Turner-szindrómával élők többsége – megfelelő orvosi követés és kezelés mellett – teljes, aktív életet élhet. A várható élettartamra hatással lehet a fel nem ismert kardiovaszkuláris rizikófaktorok érvényesülése, azonban korai diagnózissal és kontrollal ez a hatás minimalizálható.
Fontos szempontok a mindennapi gondozásban
- Rendszeres orvosi ellenőrzések, különös figyelemmel a szívre, vesékre, anyagcserére.
- Tanulási nehézségek időbeni szűrése, fejlesztőpedagógus bevonásával.
- Pszichés támogatás – önértékelés, szorongás kezelése gyermekpszichológus segítségével.
- Szülői szerep: növekedési görbék nyomon követése, tünetnapló vezetése, támogató családi háttér biztosítása.
A fentiek alapján láthatjuk, hogy a Turner-szindróma olyan komplex genetikai rendellenesség, amely a szervezet számos funkcióját érinti. Ugyanakkor ma már rendelkezésünkre állnak olyan diagnosztikai és terápiás eszközök, amelyekkel az érintettek életminősége érdemben javítható.
A korai felismerés, a célzott hormonpótlás és a személyre szabott, interdiszciplináris orvosi ellátás kulcsfontosságú a hosszú távú egészség és társadalmi beilleszkedés szempontjából.
