Géndiagnosztika, Fenilketonuria genetikai vizsgálata - Géndiagnoszta
* Szakorvos jelölt (rezidens): általános orvosi oklevéllel rendelkező orvos, aki jogszabályok szerinti szakorvosi szakképesítés megszerzésére irányuló képzésben vesz részt. Ezen orvosok által önállóan nem végezhető szakmai tevékenységért teljes felelősséggel tartozik és azt közvetlenül felügyeli az egészségügyi szolgáltató szakorvosa az első részvizsgáig, utána pedig a szakorvosjelölt önállóan láthat el feladatokat. A foglaljorvost.hu felelősségét kizárja esetleges névazonosságért bármely szakorvos és szakorvosjelölt esetén.
Géndiagnoszta - Géndiagnosztika
A betegség hátterében fenilalanin-hidroxiláz enzim hibája áll, ilyenkor a szervezet nem tudja lebontani a fenil-alanint és ez idegrendszeri károsodást okozhat. Hazánkban minden 2500. párnál fennáll az ilyen gén hibájának öröklődésének lehetősége. Gyermekvállalás előtt érdemes megnézetni a PAH gén teljes kódoló szekvenciáját.